■记者 戴余乐

　　2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”，旨在引导全社会聚力综合防治出生缺陷、提高优生优育服务水平，深化宣传教育，优化全程服务，推进健康中国建设，保障优化生育政策实施，不断提高出生人口素质和妇幼健康水平。

　　据了解，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　孕育一个健康的孩子，是每个家庭的梦想。但为何会发生出生缺陷？健康父母也会生出有“缺陷”的孩子吗？怎样预防呢？针对这些问题，市中区人民医院妇产科主任、副主任医师蒋伶为大家解答。

　　问：导致出生缺陷的因素有哪些?

　　蒋伶：我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

　　临床上，导致出生缺陷的因素有多种。

　　遗传因素：包括基因突变、染色体数目和结构异常等。

　　环境因素：生物因素，如病毒、细菌、寄生虫等病原体;化学因素，如农药、重金属、氯乙烯等高分子化合物等;物理因素，如X射线等辐射;药物因素，如抗生素、激素、活疫苗等。

　　营养因素：营养也会对出生缺陷产生影响。胚胎受营养影响后，不但能暂时阻碍组织的生长发育，也可能影响以后的组织结构和功能。尽管器官和组织的外形正常，但细胞数量和大小，组织化学的反应都会有所改变。

　　其他因素：如饮酒、吸烟等，也会引发出生缺陷。

　　问：健康父母也会生出有遗传病的孩子吗?

　　蒋伶：会，这些遗传病通常为单基因遗传病。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%，单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵。常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症(SMA)、耳聋、杜氏肌营养不良(DMD)、血友病等。

　　研究显示正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异，这些变异不导致携带者出现症状，但若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异，生育后代时，有1/4机率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病;若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育的男孩中有1/2机率会患病。

　　问：如何预防出生缺陷?

　　蒋伶：世卫组织(WHO)倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

　　一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

　　二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

　　三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

　　做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

　　第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。

　　第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。

　　第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。

　　问：哪些人群需要进行产前诊断?

　　蒋伶：随着产前诊断和基因检测水平的提升，很多出生缺陷可以通过孕前及产前筛查诊断，采取有效措施，将严重的出生缺陷疾病扼杀在“雏形”之中。

　　产前诊断的主要对象包括35岁以上的高龄孕妇，有染色体异常儿分娩史孕妇，夫妇一方为染色体结构异常者，先天性畸形生育史，夫妇一方有先天性代谢疾病，或生育过病儿的孕妇，妊娠早期致畸物质接触史，孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;遗传性家族史，原因不明流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，疑有畸胎的孕妇。

　　出生缺陷病非常复杂多样，如果是有遗传史的高危家庭再次生育，一定要做相关的基因检测和健康咨询。另外，一些成年甚至老年阶段疾病，长时间难以确诊的也要考虑是否是出生缺陷疾病，通过多学科会诊查明病因。